Σπάνια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τη σχιζοφρένεια, εντοπίστηκε και δημοσιεύεται στο περιοδικό «Molecular Psychiatry». Ειδικοί από το «Johns Hopkins» University μελέτησαν τα μέλη μιας οικογένειας με υψηλό ποσοστό ψυχικής νόσου. Πιστεύουν ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο NPAS3 είναι κατά κάποιον τρόπο υπεύθυνη για την ανάπτυξη ψυχικής νόσου όπως η σχιζοφρένεια.

Το NPAS3 είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση και την εξασφάλιση ότι υγιείς νευρώνες αναπτύσσονται συνεχώς, ιδιαίτερα στον ιππόκαμπο - περιοχή που επηρεάζεται από τη σχιζοφρένεια.

Μια μη φυσιολογική μετάλλαξη του γονιδίου φάνηκε σε ορισμένα μέλη μιας οικογένειας. Η μετάλλαξη οδήγησε το NPAS3 να μη λειτουργεί κανονικά, που ήταν βλαπτικό για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το γονίδιο δίνει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεΐνης που περιέχει 933 αμινοξέα.

Ο ερευνητής Frederick C. Nucifora Jr δήλωσε ότι η κατανόηση της μοριακής και βιολογικής οδού της σχιζοφρένειας αποτελεί ισχυρό τρόπο να προχωρήσει η ανάπτυξη αγωγών που θα έχουν λιγότερες παρενέργειες και θα δρουν καλύτερα από τις ήδη διαθέσιμες αγωγές. Θα μπορούσαμε να χρησιμοποιήσουμε καλύτερα φάρμακα.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μελέτη του βιολογικού ρόλου τού NPAS3 θα παράσχει στοιχεία στο πώς άλλα γονίδια μπορεί ενδεχομένως να αποτελούν την αιτία ψυχικής νόσου όπως η σχιζοφρένεια.

Οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα αίματος από 34 ανθρώπους με σχιζοφρένεια και τα ανέλυσαν για να μελετήσουν το DNA.

Καθένας από τους συμμετέχοντες ανήκε σε οικογένειες με ιστορικό ψυχικής νόσου. Οι επιστήμονες εστίασαν στον εντοπισμό ανθρώπων με μετάλλαξη NPAS3, κατέληξαν να βρουν μία και να πραγματοποιήσουν σειρά εξετάσεων αίματος σε μέλη της οικογένειας, περιλαμβανόμενων δύο γονέων και τεσσάρων ενήλικων παιδιών.

Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει τώρα νέες έρευνες σε ποντικούς με τη μετάλλαξη NPAS3.

Ο Nucifora προσέθεσε ότι αν η μετάλλαξη στο NPAS3 είναι πράγματι σημαντική για τις ανθρώπινες νόσους θα πρέπει να εντοπιστούν ανωμαλίες στους νευρώνες ποντικών με μεταλλαγμένο NPAS3, και ο ποντικός θα πρέπει να έχει βλάβη στη μάθηση, τη μνήμη και την κοινωνική συμπεριφορά.

Πηγή: iatronet.gr